Ymchwilwyr Caerdydd yn canfod cysylltiad genetig newydd â sgitsoffrenia

Mae ymchwilwyr Prifysgol Caerdydd wedi canfod mwtaniadau newydd mewn genyn sy’n cynnig mewnwelediad newydd i achosion biolegol sgitsoffrenia.

Bu Dr Elliott Rees, cymrawd ymchwil yng Nghanolfan y Cyngor Ymchwil Feddygol ar gyfer Geneteg a Genomeg Niwroseiciatrig, yn dadansoddi data geneteg gan 3,444 o deuluoedd wedi’u heffeithio gan sgitsoffrenia, yn yr astudiaeth fwyaf o’i math.

Mae gwyddonwyr eisoes wedi dod o hyd i enynnau penodol sy’n gallu rhagdueddu pobl at anhwylderau niwroseiciatrig, fel awtistiaeth ac oedi datblygiadol.

Edrychodd yr astudiaeth yn benodol ar y genynnau risg uchel hynny, a chanfod fod gan un yn benodol, SLC6A1, fwy o lawer o fwtaniadau newydd na’r disgwyl drwy hap.

Roedd y mwtaniadau yn hynod brin, wedi’u canfod ymysg tua thri o bob 3,000 â diagnosis o sgitsoffrenia.

Yr hyn sy’n bwysig yw’r maes bioleg y tynnir sylw ato, sef un o brif drosglwyddwyr cemegol y system nerfol ganolog a elwir yn GABA, yn hytrach na pha mor gyffredin yw mwtaniadau. Mae hyn yn awgrymu newid yn sut mae celloedd yr ymennydd yn cyfathrebu fel achos posibl o sgitsoffrenia.

Hefyd, ymddengys fod y mwtaniadau hyn yn cynyddu’r risg o ddatblygu’r cyflwr yn sylweddol, gan awgrymu y gallai triniaethau a ddatblygwyd i dargedu’r system hon gael effeithiau therapiwtig mawr.

Mae’r canfyddiadau, a gyhoeddwyd yn y cyfnodolyn Nature Neuroscience, yn cynnig mewnwelediad pellach i’r achosion sy’n sail i sgitsoffrenia, cyflwr iechyd meddwl cyson ddifrifol sy’n gallu achosi rhithwelediadau a lledrithiau.

Y nod yn y pen draw yw datblygu therapïau newydd ar gyfer y cyflwr, sy’n effeithio ar tua 1% o boblogaeth y byd – a 600,000 o bobl yn y DU.

Yn ôl Dr Rees, sydd wedi bod yn gweithio ar yr astudiaeth am dair blynedd: “Mae’r gwaith hwn yn cynyddu ein dealltwriaeth o achosion biolegol y cyflwr, ac rydym yn gobeithio y bydd yn arwain at ddatblygu triniaethau newydd mwy effeithiol, oherwydd mae canfod y prif enynnau yn cynnig targedau moleciwlaidd er mwyn datblygu cyffuriau newydd.”

Dywedodd yr Athro Syr Michael Owen, cyn-gyfarwyddwr Canolfan y Cyngor Ymchwil Feddygol (MRC) ac un o awduron yr astudiaeth: “Yn ogystal â chysylltu genyn penodol, SLC6A1, â sgitsoffrenia am y tro cyntaf, mae ein canfyddiadau yn awgrymu y gall mwtaniadau newydd mewn genynnau sy’n bwysig yn natblygiad yr ymennydd fod yn ffactor o bwys mewn rhai achosion, ac y gall y mwtaniadau hyn hefyd gynyddu’r risg o anhwylderau eraill fel awtistiaeth ac oedi datblygiadol.

“Yn ogystal â deall sut mae’r mwtaniadau’n effeithio ar swyddogaeth yr ymennydd, bydd yn bwysig deall pa ffactorau sy’n addasu eu heffeithiau oherwydd gallai’r rhain hefyd fod yn dargedau posib ar gyfer triniaethau newydd.”